Día Mundial de las Enfermedades Raras: 30 millones de europeos sufren más de 6.000 enfermedades raras diferentes

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Unión Europea, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Con este día  se busca concienciar sobre estas enfermedades, ya que su carácter excepcional las hace invisibles para gran parte de la población, a la vez que se continúa con su estudio para mejorar la calidad de vida de los afectados.

El limitado número de pacientes, y la complejidad en el estudio de estas, dificultan sus tratamientos. Ante esta indefensión, la Unión Europea creó un Comité de Expertos en Enfermedades Raras que vela por la investigación o el Registro de Enfermedades Raras y que permite poner en contacto casos de cualquier lugar de Europa en busca de soluciones comunes.

¿Qué son las enfermedades raras?

Como hemos mencionado anteriormente, estas enfermedades se denominan “raras” por el bajo número de personas afectadas por alguna de ellas. Al bajo número de incidencia se suma la gran variedad de causas, pues las enfermedades raras tienen orígenes tan dispares como  la genética, complicaciones autoinmunitarias, malformaciones o enfermedades infecciosas que provocan deficiencias a nivel físico, psicológico o intelectual. 

La progeria, el síndrome de Moebius, la trisomía o la Esclerosis Lateral Amiotrófica son algunas de estas enfermedades raras. Aunque afectan a pocas personas, estas se merecen tener el mismo acceso a los servicios sanitarios y la misma calidad de vida que el resto de personas con dolencias más generalizadas. Para ello, la Unión Europea está dando importantes pasos.

¿Qué hace Europa para combatirlas?

30 millones de habitantes de Europa sufren más de 6.000 enfermedades raras diferentes. La Unión Europea, mediante la creación de la Plataforma Europea de las Enfermedades Raras pretende crear una base de datos común que relacione a todos los pacientes con el fin de buscar soluciones y poner en contacto a los mejores especialistas a nivel europeo. 

Con el objetivo de ayudar a los pacientes, se pretende ponerles en contacto con los profesionales médicos y farmacéuticos de todas las partes de la UE para encontrar respuestas y tratamientos a este tipo de enfermedades, tan poco estudiadas.

Un Comité de expertos asesora a la Comisión Europea en la

lucha contra las enfermedades raras

Asimismo, un Comité de Expertos en Enfermedades Raras creado en 2009 ayuda a la Comisión Europea en la lucha contra estas enfermedades. Este comité se encarga de asistir en el seguimiento, evaluación y divulgación de los resultados de las medidas tomadas por los Estados miembros en la lucha contra las enfermedades raras. El Comité está formado, entre otros, por representantes de los diferentes países europeos, pacientes y farmacéuticas y fomenta la colaboración entre las partes interesadas. 

La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) es la institución europea encargada del control científico y la seguridad de los medicamentos empleados en humanos y animales. Fundada en 1995, tiene una plantilla de casi 900 trabajadores que se encargan de la investigación de nuevos fármacos con los que combatir las enfermedades ya existentes y las que surgen en nuestros días, siendo el COVID-19 el último ejemplo. 

Europa continúa avanzando en este campo. Trabajando día a día para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las personas que sufren enfermedades raras. Porque mejorar la calidad de vida de los ciudadanos europeos no es una cuestión de agenda, sino de responsabilidad.